Синдром Ретта - синдром атрофии мозга

Синдром Ретта - синдром атрофии мозга
Дети с тяжелой медицинской патологией проходят тернистый жизненный путь. В ежедневной заботе о них, родители учатся вместе с ними: быть терпимыми, уважать и слушать друг друга, проявлять теплоту и доброту, там, где это нужно. Детская инвалидность в сердце любого из нас вызывает боль и горечь, и, в первую очередь от того, что мы не можем им помочь. Заболевания нервной системы хоть и нельзя вылечить, но они вполне поддаются корректировке – только при помощи специалистов можно добиться результатов и положительной динамики.

 В детской психоневрологической патологии выделяется очень редкое заболевание, которое относится к группе наследственных, преимущественно с поражением нервной системы – синдром Ретта. Чаще всего он встречается у девочек и неизбежно ведет к необратимым последствиям. Впервые этот синдром описал австрийский педиатр Андриэн Ретт в 1966 году и назвал обнаруженную патологию «синдрома атрофии мозга».

Почему болеют только девочки?
Случаи возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. Причина болезни кроется в мутации гена МЕСР2, которые находятся на половой Х-хромосоме. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Несмотря на поражение мозга, эта дополнительная хромосома позволяет девочкам все-таки выжить. Мальчики не болеют лишь потому, что после рождения у них развивается повреждение головного мозга, и они не выживают с аналогичным заболеванием.

Развитие болезни.
Синдром Ретта часто путают с аутизмом или ранней злокачественной шизофренией, потому что у детей происходит отказ от взаимодействия с окружающим миром, но отличие все-таки есть – заболевание прогрессирует. И поначалу малыш развивается как обычно, но с шести месяцев до полутора лет теряется контроль над движением и все ранние наработанные навыки — речь, моторика – начинают исчезать и появляются особые стереотипные двигательные акты, такие как «движения рук, напоминающие выжимание», «хлопки», «мытье рук», «потирание». Позднее выявляется нарушение походки, повреждение речи, задержка психомоторного развития, приступы эпилепсии.

Синдром Ретта развивается у одной из 10-15 тысяч девочек и считается одной из их самых частых причин умственной отсталости. И, к сожалению, эффективного лечения на сегодняшний день не найдено. Но поведение и состояние таких детей вполне можно скорректировать и в дальнейшем социализировать.

Наследственным характером заболевания является повышенный уровень кровнородственных браков и составляет 2,4%, а также причиной возникновения болезни служат неврологические нарушения, приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы. Но чаще всего Синдром Ретта относят к генетическому заболеванию.

Основные симптомы
Синдром Ретта характеризуется прогрессирующим патологическим процессом ЦНС. Заболевание прогрессирует до определенного возраста, и затем долгие годы протекает стационарно. Но к возрасту 15 лет большинство пациентов теряют навыки самостоятельного передвижения и становятся прикованными к инвалидному креслу. Инвалидность при синдроме Ретт основательная и возникает во всех случаях. Она обусловлена двумя основными причинами: двигательными нарушениями и тяжелой умственной отсталостью. Пациенты с синдромом Ретт в 80% испытывают эпилептические припадки.

Клинические особенности включают:
  • маленькие руки и ноги
  • замедление темпов роста головы, в том числе признаки микроцефалии
  • отсутствие словесных навыков
  • в 50% дети не ходят
  • желудочно-кишечные расстройства
  • сколиоз
  • запоры
  • гипотрофичные маленькие ступни
  • признаки болезней накопления
  • снижение веса головного мозга на 12-34%
  • нарушение дыхания

Не все клинические признаки соответствуют полностью классическому течению развития синдрома Ретта. Эти случаи классифицируются либо как неполные, либо как атипичные формы заболевания. При неполной форме у больного присутствуют многие, но не все из необходимых симптомов. Этим характеризуются легкие варианты болезни.

Необходимость в спецпомощи

Все эти особенности и нарушения в развитии сильно сказываются на качестве жизни ребенка. Окружающим очень важно понимать его страдания и личностные особенности. Для верной коррекции данного заболевания необходима помощь грамотных специалистов. Неврологи, педиатры, логопеды, ортопеды – это далеко не весь перечень той команды, которая должна работать с таким особенным ребенком. Только совместное взаимодействие самих детей, их родителей и узких специалистов вызывает положительную динамику в развитии болезни, и позволяет этим детям, а это в основном девочки, контактировать с окружающим миром.

Часто родители, узнав, что у ребенка такой необычный и пугающий диагноз приходят в отчаяние. Оно и понятно – чтобы справиться с ним необходимо сопровождение психологов и логопедов. Именно специалисты, которые понимают особенности данного нарушения, знают сильные и слабые стороны этих детей, могут оказать им квалифицированную помощь и поддержку.

Как общаться с ребенком, у которого синдром Ретта
Дети с синдромом Ретт обычно не говорят. И чтобы понять ребенка, своевременно отреагировать на его желания и просьбы, позволяет лишь невербальная и сенсорная форма общения. В моменты близкого общения и обучения, важную роль играет речь, интонация, взгляды, мимика и прикосновения, которые всегда выражают эмоции.
«Понимает ли меня мой ребенок?»… «Как лучше построить с ним адекватное общение?», – эти вопросы задает себе каждая мама ребенка с синдромом Ретта во все мире. Неспособность понять своего малыша, потому что он молчит, порой кричит или агрессирует, вызывает необходимость интерпретировать знаки, которые подает ребенок.

Психомоторное развитие
Одним из видов стимуляции при работе с девочками с синдромом Ретта выступает психомоторное развитие и служит путем к пониманию и развитию личности. Это музыкальная терапия, гидротерапия, иппотерапия, ЛФК, а также занятия с психологом – АВА-терапия и сенсорная интеграция.

Музыкальная терапия – это ритмы, звуки, контрасты. Главное здесь делать упор не столько в сторону развития речи, сколько вызвать у ребенка желание действовать. Нужно учитывать, что этот метод стимуляции относится к невербальной коммуникации и при правильном подходе может отлично развивать речевые навыки – вначале лепет, а в дальнейшем – построение и оформление мысли.

Гидротерапия облегчает движения ребенка, вода оказывает психотерапевтическое воздействие на самочувствие, а также вызывает позитивные эмоции.
Иппотерапия помогает ребенку поддерживать устойчивое положение тела, развивает равновесие, учит понимать свой организм и выстраивать отношения с животными.
Лечебная физкультура способствует коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Мозжечковая стимуляция направлена на стимуляцию работы головного мозга и нацелена на развитие речи и зрительно-моторной координации, нормализует поведение.
Тренировка на балансировочной доске повышает концентрацию внимания, развивает речевые навыки и математические способности, улучшаются навыки социальной адаптации и взаимоотношения в семье. Стимуляция психомоторного развития может проводиться вместе со специалистами или родителями самостоятельно.

Как правильно выстраивать отношения с ребенком?

Порой люди, которые окружают ребенка в детстве, под желанием видеть его «нормальным» могут создавать для него ситуацию постоянного давления. Часто естественное детское желание отдохнуть и ничего не делать воспринимается слишком критично. Причины, которые связаны с психическими нарушениями, вызывают у близких желание находиться всегда рядом, чрезмерно опекать и акцентируют внимание на нарушениях, инвалидности ребёнка и мешают раскрытию потенциальных возможностей.

Понимание того, что каждый из таких детей индивидуален, позволяет не преуменьшать имеющиеся способности или делать из них «нормальных». Важно научиться воспринимать ребенка с синдромом Ретта таким, какой он есть: с его зависимостью, двигательными или интеллектуальными нарушениями, агрессией и возражениями, бунтом и недовольством, а также с чувствительностью, мягкостью, ранимостью, озорством и шалостью. Главное, это помогать ребенку с синдромом Ретта развиваться и не уходить в себя, не преуменьшать при этом его возможности, но и не идеализировать их. Необходимо найти грань между жесткими требованиями и большими ожиданиями, полным отсутствием веры и надежды на изменения в будущем.
Все родители понимают, что неизлечимых и необучаемых детей не существует, есть неправильно подобранные методики лечения или отсутствие желания заниматься с ребенком. В центре педиатрии и неврологии «Дети Индиго» помогут оказать квалифицированную помощь детям с неврологическими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста