Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге – редкая генетическая патология, которая проявляется в отставании физическом и нервно-психическом развитии с множественными пороками внутренних органов и задержкой умственного развития. Проявляется и у мальчиков, и у девочек в одинаковом в соотношении один к одному.

Впервые о заболевании упоминалось в 1916 году, но лишь в 1933 году педиатр из Голландии Корнелия де Ланге сделала подробное описание синдрома после наблюдения детей с этой патологией. Предположения относительно причин заболевания появились совсем недавно: на генном уровне происходят изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций.

Проявления:
  • стеноз легочной артерии
  • пороки сердца и сосудов
  • дефект межжелудочковой перегородки
  • задержка умственного развития
  • олигофрения и пограничная умственная отсталость
  • речевые нарушения
  • судороги
  • пороки внутренних органов
  • нарушение моторного развития
  • нарушение согласованности движений различных мышц
  • общая неловкость
Симптомы:
  • вялость
  • аспонтанность (отсутствие побуждения к двигательной, речевой, психической и другим видам деятельности)
  • медлительность
  • выраженные колебания психического состояния
  • восприимчивость к различным заболеваниям верхних дыхательных путей
Диагностика
В последние годы участились случаи клинических проявлений данной патологии. Поэтому очень важно своевременно диагностировать болезнь и комплексно оценивать имеющиеся симптомы. Также необходимо принять все возможные меры по коррекции пороков развития, несмотря на то, что диагноз синдрома Корнелии де Ланге сложен для диагностики. Достичь оптимально возможного физического и психического развития у маленьких пациентов возможно только благодаря качественной и ранней диагностике.

Лечение
К сожалению, до сих пор не существует лекарства против болезни Корнелии де Ланге. Положительную динамику в лечении детей можно наблюдать при специальных реабилитационных программах, в которые включены плавание, лечебная физкультура, коррекция биоритмов, сенсорная комната, музыкальные занятия, арт-терапия, иппотерапия. В сочетании с общим закаливанием, профилактикой ОРЗ, массажем, а также постоянным контролем и наблюдением у специалистов становится возможным если не вылечить болезнь, но по крайне мере, облегчить тяжелые симптомы.

Вера, нечеловеческое терпение и самоотверженная забота родителей – именно эти качества и сказываются на продолжительности жизни детей. Но порой, все положительные результаты могут свестись к нулю, если лечение прекращается.

В центре НИИ Дети Индиго работают специалисты, которые могут помочь детям с синдромом Корнелии де Ланге. Здесь используются мощные аппаратные методики, которые также направлены на улучшение состояния маленьких пациентов – это чрезкожная микротоковая рефлексотерапия, биоакустическая коррекция (БАК), биологическая обратная связь (БОС), биомедицинская диагностика (БиоМед), микроэлектрофорез с аллоплантом, а также проводятся занятия с логопедом и психологом.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста